Entrevista
 DNA, oque há de novo para a saúde
Convidamos a professora Gilka Gattás para falar sobre as conquistas que o seqüenciamento do genoma, ou DNA, já trouxe e irá trazer para a prevenção e cura de doenças
POR STELLA GALVÃO
Quais os benefícios já incorporados às práticas da saúde?
GILKA — Um deles é a identificação precoce de doenças. Se conhecermos um gene e a sua função, é possível inferir que uma alteração nessa estrutura, denominada mutação, pode desencadear uma determinada doença por meio da análise da seqüência do DNA. Danos e alterações no DNA, que modificam o produto dele, a proteína, podem representar um fator importante no final da linha, que é a doença. Atualmente, há doenças que podem ser identificadas, por exemplo, na fase que antecede a gravidez. Podemos identificar também famílias portadoras de determinadas mutações associadas a algumas doenças. Isso modifica o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético, pois podemos apontar que uma delas tem risco de gerar outro filho com a mesma doença ou não. Na área de genética clínica isso foi um avanço enorme.
E para um futuro próximo?
GILKA — Já existe uma busca muito grande em torno de marcadores genéticos, de genes que se expressam, ou seja, que funcionam, em tumores, também para identificar a melhor forma de tratamento que pode ser oferecido ao paciente. Dependendo da expressão gênica de um tumor, poderá existir um medicamento, talvez muito mais efetivo, que atue de forma mais direta sobre ele, principalmente no caso dos anticorpos monoclonais. Isso vai melhorar a qualidade do tratamento e reduzir o efeito colateral de boa parte dos quimioterápicos, porque será um tratamento único, individualizado. É a ‘era’ da farmacogenômica.
Qual fator é o mais decisivo no risco para adoecer: o genético ou o ambiental?
GILKA — Existe uma diferença entre fatores genéticos hereditários — que são aqueles genes que herdamos dos nossos pais e que já apresentam alguma mutação — e a nossa genética, em relação à exposição ambiental. A composição de cada célula deve ser íntegra, estável. Sabemos que determinados agentes que entram em nosso organismo, que chamamos de xenobióticos, ou seja, estranhos ao nosso corpo, terão que ser metabolizados e excretados. Um exemplo é o cigarro. Quando alguém está fumando, o produto dessa combustão — mais de mil diferentes substâncias — entra no organismo. Existem enzimas que se encarregam da limpeza e são responsáveis pela quebra, em fragmentos menores, para que estas substâncias possam ser eliminadas, geralmente, via urina. O problema é que, ao passar pela membrana das células, muitos desses fragmentos têm afinidade por proteínas e também pelo DNA, grudando nele e formando uma espécie de sujeira, que interfere e atrapalha a duplicação dos genes. Se essa sujeira se transforma numa mutação, que pode ser uma quebra no DNA, pode-se perder um pedaço de uma seqüência de pares de bases. Mais ainda, se essa sujeira gruda em áreas importantes para o desenvolvimento de um câncer, a chance maior é que essas mutações sejam passadas para as células filhas. É um processo lento e cumulativo, mas lá na frente você tem o tumor. Hoje são discutidos os fatores epigenéticos nos quais o DNA não está alterado, mas uma determinada substância, ou aquele produto, de alguma forma interage na expressão dos genes, às vezes silenciando-os, criando instabilidade do material genético dentro das células e aumentando a chance de desenvolver tumores.
"A PRECISÃO DO EXAME DE PATERNIDADE É UM EXEMPLO DE BENEFÍCIO QUE SÓ SE TORNOU POSSÍVEL A PARTIR DA ANÁLISE DO DNA;"
Quais doenças podem ser mapeadas nos genes de membros de uma mesma família?
GILKA — É o famoso diagnóstico preditivo, em que se identifica o gene, a mutação ou a alteração no DNA, mas não é garantia de desenvolvimento da doença. Ao avaliar aquele genoma, ou aquela família, ou indivíduo — e normalmente se faz isso a partir de um indivíduo com a doença — se avalia o risco para os demais da mesma família. O problema é que conhecer o dano do DNA, a mutação, nem sempre significa que aquela pessoa irá desenvolver a doença. E é aí que começa a polêmica. Em algumas doenças é possível saber quando a criança nasce, se ela tem aquele gene mutado. Mas, e se o gene só se manifestar aos 50, 60 anos? Então, avaliar e revelar essa mutação quando a criança nasce é dar a essa pessoa uma cruz que ela carregará por quase toda a vida. Sem contar que ela poderá nem desenvolver a doença e morrer por outra causa. Por outro lado, há famílias que vivem problemas como o câncer de mama hereditário. Uma mulher que viu a mãe, a irmã, a tia, a avó morrerem com este tipo de tumor, e sabe que tem o gene alterado, muitas vezes opta pela retirada da mama, como forma de evitar a doença. Então, para cada família e cada doença, cada situação, há uma discussão. O que se procura muito hoje é proteger a criança, principalmente nos casos de doença de evolução tardia. Nas ocorrências metabólicas, para as quais há genes identificados, a família deve ser informada. Assim, pode-se mudar a alimentação da criança — por exemplo, evitar o leite se souber que seu organismo não consegue metabolizar esta proteína — e ela poderá ter uma evolução muito melhor.
"PREVER UMA DOENÇA METABÓLICA PERMITE UMA AÇÃO PARA MELHORAR A EVOLUÇÃO DAQUELA CRIANÇA"
Nossos genes também determinam a resposta a um medicamento?
GILKA — Os genes de metabolismo são muito estudados para definir a dose de medicamento que cada indivíduo deve receber. Assim como o fumo, o medicamento também é um agente estranho para o organismo. Se você tiver genes para metabolizar muito rapidamente, o efeito terapêutico é quase nulo. Por outro lado, alguns tomam a mesma dose e sofrem um efeito colateral terrível, uma reação adversa não esperada ao medicamento. Hoje, alguns laboratórios já oferecem esse tipo de exame. O objetivo é fornecer uma ferramenta que permita ajustar a dose do medicamento de acordo com a composição genética daquele indivíduo para a metabolização da droga. PÁGINAS :: << Anterior | 1 | 2
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